La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta los pulmones y el sistema digestivo, causada por una mutación en el gen CFTR. Esta mutación lleva a la producción de moco espeso que obstruye las vías respiratorias y los órganos digestivos, causando complicaciones como infecciones pulmonares, tos persistente, dificultad para subir de peso y problemas digestivos. Aunque no tiene cura, los avances científicos recientes han revolucionado el tratamiento de esta enfermedad, especialmente en pacientes pediátricos.
Un estudio reciente realizado por científicos argentinos en los Hospitales Gutiérrez y Garrahan ha mostrado resultados prometedores con una nueva modalidad de tratamiento conocida como Triple Terapia. Esta terapia combina tres moduladores del CFTR: elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor. Presentado en la 47° Conferencia de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística en Glasgow, el estudio ha demostrado mejoras significativas en la función pulmonar y el estado nutricional de pacientes pediátricos mayores de 6 años con fibrosis quística.
Liderado por el Dr. Alejandro Teper del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y el Dr. Claudio Castaños del Hospital Dr. Juan P. Garrahan, el estudio evaluó a 40 pacientes que recibieron la Triple Terapia durante al menos 12 meses. Los resultados indicaron un aumento en la función pulmonar (ppFEV1), una mejora en el estado nutricional, una reducción en los niveles de cloro en el sudor y una disminución en la frecuencia de exacerbaciones respiratorias. Además, se observó una disminución en las infecciones por Pseudomonas aeruginosa y Burkholderia cepacia.
La Triple Terapia ha mostrado un impacto notable en la vida de los pacientes. Muchos niños han experimentado una mejora significativa en su capacidad respiratoria y nutricional, y algunos han visto cambios tan drásticos que pacientes en espera de trasplantes pulmonares han podido ser retirados de la lista. Este tratamiento ha permitido a los pacientes retomar actividades que habían abandonado debido a la enfermedad, como el deporte.
Recientemente, la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó una nueva presentación del tratamiento en forma de granulado para administración oral. Esta formulación está destinada a pacientes menores de 6 meses que pesen al menos 14 kg, facilitando la administración a los más pequeños que no pueden tragar comprimidos. La nueva formulación ofrece una opción viable para mejorar la adherencia al tratamiento en pacientes jóvenes.
La fibrosis quística afecta a uno de cada 7,000 nacimientos en Argentina, con aproximadamente 3,000 personas viviendo con la enfermedad en el país. La pesquisa neonatal ha permitido un diagnóstico temprano en cerca del 60% de los casos. Además, la Ley Nacional 27.552 garantiza un tratamiento integral para enfermedades poco frecuentes, asegurando que todos los pacientes tengan acceso a terapias y recursos necesarios.
En conclusión, los avances en el tratamiento de la fibrosis quística, especialmente con la introducción de la Triple Terapia y su nueva formulación en granulado, marcan un cambio significativo en la vida de los pacientes. Los resultados positivos del estudio argentino no solo mejoran la calidad de vida de los pacientes, sino que también ofrecen una nueva esperanza para el manejo efectivo de esta enfermedad crónica en el ámbito pediátrico.
